記者從中國科學院北京基因組所獲悉，由該所研究員劉江團隊與山東大學附屬生殖醫(yī)院陳子江團隊、廣州醫(yī)科大學劉見橋團隊合作，在國際上首次研究出人類胚胎合子基因組的激活機制，進而揭示了人類胚胎發(fā)育和進化的奧秘，相關(guān)研究已于3月9日在國際頂級學術(shù)期刊《細胞》(CELL)發(fā)表。

人類的生命始于受精卵，一個受精卵如何“發(fā)育”成一個含有200多種細胞類型、36個重要器官的復(fù)雜有機體，是生命科學領(lǐng)域最大的難題之一。隨著生命科學的發(fā)展，科學家已經(jīng)知道，“發(fā)育”的進行需要人體內(nèi)的基因能夠按照設(shè)定的程序，在特定的時間和特定的地點進行有序地表達——這個過程被稱作“基因表達”的編程。

就像計算機程序的運行，需要使用計算機語言來編程一樣，人體設(shè)定基因表達程序也有自己的“編程語言”，其中一種“編程語言”被稱為“染色體開放狀態(tài)”。劉江聯(lián)合團隊這一次所解讀的，就是這種“編程語言”如何指揮人類胚胎的基因表達，這在國際上還是首次，被認為打開了人類胚胎發(fā)育基因表達調(diào)控的認知大門。

劉江說，人體內(nèi)的各種細胞幾乎都有大量基因的表達。然而，人受精之后大約有兩天的時間非常特殊，這段時期的細胞和人類其他所有的細胞都有巨大的差異，這段時間的胚胎幾乎沒有基因表達。如何讓人的基因開始表達，哪些基因會先表達、哪些基因后表達，一直以來都是基因研究領(lǐng)域的難題。

據(jù)介紹，劉江團隊長期致力于胚胎發(fā)育研究，此前已連續(xù)3次在《細胞》雜志發(fā)表文章，揭示DNA甲基化圖譜在哺乳動物和魚類的繼承規(guī)律，更新了關(guān)于受精后DNA甲基化圖譜重編程的傳統(tǒng)認識。

劉江說，這一次，聯(lián)合團隊克服了研究材料缺乏的難題，建立了微量細胞的研究方法，在國際上首次研究了人類胚胎基因組的激活機制。科學家們找到了啟動人類基因組表達的關(guān)鍵分子，發(fā)現(xiàn)在進化歷史中，最先出現(xiàn)的基因——也就是老基因，會“先表達”，而最后出現(xiàn)的基因，往往是“后表達”。究其原因，在于細胞設(shè)定程序讓老基因的調(diào)控開關(guān)“先被打開”。

該研究還揭示了人類進化的一個重要新機制。劉江說，DNA的突變會引起人類的進化，這是因為，DNA序列中有一類被稱為轉(zhuǎn)座子的DNA片段，它們常常會從一個區(qū)域跳到另一個區(qū)域，這種跳動就會產(chǎn)生DNA突變。

這次研究中，科學家發(fā)現(xiàn)“轉(zhuǎn)座子”引起人類進化的重要原因是，這些轉(zhuǎn)座子在胚胎中處于活躍狀態(tài)，使人類基因組產(chǎn)生新突變，而只有在胚胎中產(chǎn)生的突變，才更可能傳遞到后代中，從而引起人類的進化。這些研究讓我國在人類發(fā)育領(lǐng)域的研究中處于國際領(lǐng)先地位。